الداء النشواني

الداء النشواني هو مجموعة من الحالات النادرة ولكن خطيرة الناجمة عن ودائع البروتين غير طبيعي، ودعا اميلويد، في الأنسجة والأعضاء في جميع أنحاء الجسم.

تبدأ البروتينات كسلسلة من الأحماض الأمينية التي تطوى نفسها إلى شكل ثلاثي الأبعاد. هذا “بروتين للطي” يسمح لهم لأداء وظائف مفيدة داخل خلايانا.

اميلويد هو وصف للبروتينات التي طويت بشكل غير طبيعي ثم جمعت معا. في هذا الشكل أنها لا تنهار بسهولة كما البروتينات العادية ويمكن أن تراكم في الأنسجة والأعضاء.

إذا كان هذا تراكم يسبب الأنسجة أو الأعضاء لوقف العمل بشكل صحيح، والظروف الناتجة تسمى الداء النشواني.

الودائع اميلويد أحيانا تؤثر فقط على جزء واحد من الجسم (الداء النشواني الموضعي)، ولكن في كثير من الأحيان تتأثر عدة أجزاء مختلفة من الجسم (الداء النشواني الشامل)، مثل القلب والكلى والكبد، أو الأعصاب.

وبدون معالجة لمعالجة السبب الكامن وراء ذلك، يمكن أن تؤدي رواسب الأميلويد في نهاية المطاف إلى فشل الجهاز والموت – أحيانا في غضون سنة أو سنتين فقط.

علامات وأعراض ألاميلويدوسيس آل

هناك حوالي 30 البروتينات المختلفة التي يمكن ميسفولد وتشكيل اميلويد، وهذا هو السبب في أن هناك العديد من أنواع مختلفة من الداء النشواني.

وعموما، يتم تشخيص حوالي 600 حالات جديدة من الداء النشواني. كل عام، ومعظم تحدث في كبار السن.

وتركز هذه الصفحة على النوع الأكثر شيوعا، ودعا ألاميلويدوسيس آل (المعروف سابقا باسم الداء النشواني الأساسي).

يمكن أن تؤثر الداء النشواني آل على أي جهاز، والأعراض تعتمد على الأعضاء التي تتأثر.

في معظم الأحيان يتم إيداع اميلويد في الكلى وقد يسبب الفشل الكلوي. أعراض الفشل الكلوي يمكن أن تشمل احتباس السوائل (وذمة)، والتعب، وضعف وفقدان الشهية.

اميلويد المودعة في القلب يمكن أن يسبب ذلك لتصبح الموسع ويضعف قدرته على ضخ الدم بكفاءة في جميع أنحاء الجسم. هذا قد يؤدي إلى قصور القلب، والتي يمكن أن تسبب أعراض مثل سبب ضيق في التنفس وذمة.

ما الذي يسبب آل الداء النشواني؟

بعض من العلامات والأعراض المحتملة الأخرى من الداء النشواني آل تشمل

ألاميلويدوسيس آل لا يسبب عادة أي مشاكل مع فقدان الذاكرة، والتفكير السرعة واللغة والفهم، أو الحكم.

يحدث الداء النشواني آل عندما يحدث خلل في خلايا البلازما الموجودة في نخاع العظم (الأنسجة الإسفنجية في وسط بعض العظام) في الإنتاج المفرط للبروتينات تسمى “سلاسل الخفيفة”.

عادة، تشكل السلاسل الخفيفة جزءا من الأجسام المضادة (البروتينات التي تساعد على حماية الجسم من المرض والعدوى)، ولكن في حالات الداء النشواني الكلوي، يتم إنتاج أعداد كبيرة من سلاسل الضوء الخاطئة والتي تتجمع معا في ألياف تشبه الخيوط التي لا يستطيع الجسم مسحها بعيدا بسهولة.

تشخيص ألاميلويدوسيس آل

هذه الألياف عادة تبدأ تدريجيا لتشكيل الودائع في القلب والكلى والأعصاب، أو الكبد.

وعادة ما تكون خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية في نخاع العظم حميدة (غير سرطانية)، ولكن بعض حالات الداء النشواني النخاعي ترتبط بنوع من سرطان نخاع العظام يسمى المايلوما المتعددة.

خلافا لبعض أنواع أخرى من الداء النشواني، لا ورثت الداء النشواني آل، لذلك الشخص مع الشرط لا يمكن أن تمر عليه لأطفالهم.

علاج آل الداء النشواني

تشخيص ألاميلويدوسيس آل يمكن أن يكون تحديا، لأن الأعراض غالبا ما تكون عامة جدا.

ويمكن تأكيد التشخيص عن طريق إزالة خزعة (عينة الأنسجة الصغيرة) من الجزء المصاب من الجسم، وفحص هذا تحت المجهر في المختبر، وذلك باستخدام البقع الخاصة للتحقق من بروتينات اميلويد.

كيفية إزالة عينة الأنسجة سوف تعتمد على أي أجزاء من الجسم تتأثر. في بعض الأشخاص الذين يشتبه في أنيلويدوسيس، خزعة من الدهون في البطن (تؤخذ باستخدام إبرة) أو خزعة من القناة الهضمية (التي اتخذت أثناء التنظير) قد تعطي نتيجة إيجابية.

كما تتوفر اختبارات تشخيصية أخرى في المركز الوطني للملاريا النشوية في المستشفى الملكي الحر في لندن.

وتشمل هذه نوع من المسح الضوئي يسمى ساب سسينتيغرافي، الذي ينطوي على حقنه مع نسخة مشعة معتدلة من بروتين الدم قبل أن يتم مسحها مع كاميرا غاما.

هذا البروتين معاطف أي ودائع اميلويد في الجسم، والذي يسلط الضوء على معظم مناطق الجسم المتضررة من الرواسب اميلويد.

نظرة

قد يكون لديك أيضا المزيد من الفحوصات لتقييم مدى تأثير الودائع اميلويد على الأعضاء الفردية. على سبيل المثال، قد يتم إجراء تخطيط صدى القلب (القلب الموجات فوق الصوتية مسح) للتحقق من حالة قلبك.

لا توجد حاليا أي علاجات المتاحة التي يمكن أن تزيل مباشرة الرواسب اميلويد المرتبطة الداء النشواني. ويهدف العلاج إلى منع إنتاج المزيد من السلاسل الخفيفة غير الطبيعية أثناء رصد ومعالجة أي مشاكل تؤثر على أعضائك.

أنواع أقل شيوعا من الداء النشواني

هذا يمكن أن تعطي جسمك وقتا كافيا لتطهير الودائع تدريجيا قبل أن تراكم مرة أخرى ويمكن أن تساعد في منع تلف الأعضاء.

في معظم الحالات، وهذا ينطوي على وجود العلاج الكيميائي لتلف خلايا غير طبيعية نخاع العظام وتمنع إنتاج البروتينات غير طبيعية.

سوف تحتاج أيضا إلى علاج فشل الجهاز – على سبيل المثال، قد تحتاج إلى أدوية مدرة للبول لعلاج قصور القلب وقد تحتاج إلى غسيل الكلى إذا كان لديك الفشل الكلوي.

بعض الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي قد تكون مناسبة لاستقبال زرع الكلى، على الرغم من أن اضطراب نخاع العظام الكامن يحتاج إلى قمعها عن طريق العلاج الكيميائي لمنع تراكم اميلويد في الكلى الجديدة.

بعد العلاج الكيميائي، سوف تحتاج الفحوصات العادية كل ستة إلى 12 شهرا للبحث عن علامات على حالة العودة (الانتكاس). إذا كان الانتكاس في أي مرحلة، والعلاج الكيميائي قد تحتاج إلى أن تبدأ مرة أخرى.

قبل اكتشاف العلاجات الفعالة ل داء النشوة النخاعي، كانت النظرة إلى الحالة سيئة، حيث يعيش العديد من الناس فقط لبضعة أشهر.

مع العلاجات الحديثة، وتختلف التوقعات اعتمادا على مدى الودائع اميلويد، عمرك والصحة العامة، ومدى ردك على العلاج.

عموما، العديد من الناس الذين يعانون من الداء النشواني آل البقاء على قيد الحياة الآن لعدة سنوات بعد أن يتم تشخيصها مع حالة وأعداد متزايدة من الناس يعيشون لمدة عشر سنوات أو أكثر.

10/8 /

10/8 /

العلاج الكيميائي هو علاج للسرطان حيث يستخدم الدواء لقتل الخلايا السرطانية. معرفة المزيد عن آثاره

هناك الآلاف من الناس ينتظرون زرع. يمكن التبرع بالأعضاء تحويل حياتهم