بيلة الفينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون (يكو) هي حالة وراثية نادرة موجودة من الولادة (الخلقية).

الجسم غير قادر على كسر مادة تسمى فينيل ألانين (انظر أدناه)، والتي تتراكم في الدم والدماغ. مستويات عالية من الفينيل ألانين يمكن أن تتلف الدماغ.

يتم معالجة يكو مع نظام غذائي منخفض البروتين خاص، مما يقلل من مستويات الفينيل ألانين في الجسم ويمنع تلف في الدماغ.

يكو لا يسبب عادة أي أعراض إذا بدأ العلاج في وقت مبكر. إذا لم يتم علاج يكو، الأضرار التي لحقت الدماغ والجهاز العصبي يمكن أن يؤدي إلى

مستويات عالية من الفينيل ألانين يمكن أيضا أن يسبب الأكزيما.

اقرأ المزيد عن أعراض بيلة الفينيل كيتون.

الفينيل ألانين

فينيلالانين هو حمض أميني (“لبنة” من البروتين). فينيل ألانين في جسمك يأتي من البروتين في النظام الغذائي الخاص بك، وخاصة الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل

يأخذ الجسم في فينيل ألانين من هضم البروتين في الأمعاء. وبمجرد دخوله إلى الجسم، يستخدم الفينيل ألانين إما لصنع بروتينات أو إزالتها بواسطة إنزيم (بروتين) يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين.

في الأشخاص الذين يعانون من يكو، هيدروكسيلاز الفينيل ألانين لا يعمل بشكل صحيح بسبب طفرة جينية (تغيير في الحمض النووي). ونتيجة لذلك، مستويات الفينيل ألانين في الدم والأنسجة الأخرى ترتفع.

اقرأ المزيد عن أسباب بيلة الفينيل كيتون.

جميع الأطفال المولودين. وغيرها من البلدان المتقدمة يتم فحصها بشكل روتيني لمستويات عالية من الفينيل ألانين. ويتم ذلك باستخدام اختبار وخز كعب ويتم تنفيذها خلال الأسبوع الأول من حياة الطفل.

خلال الاختبار، تؤخذ عينة دم من كعب الطفل لاختبار لعدد من الحالات النادرة ولكن خطيرة، بما في ذلك يكو.

ما يحدث؟

إذا التقطت بيلة الفينيل كيتون تصل، وسيتم ترتيب مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

إذا كان الاختبار الثاني يؤكد ارتفاع مستويات الفينيل ألانين، سيتم إحالة طفلك إلى طبيب متخصص في علاج يكو. عليك أيضا أن تحال إلى اختصاصي تغذية، الذي سوف يقدم لك المشورة حول التغييرات التي يجب أن يتم على النظام الغذائي طفلك.

وبدون المعالجة في وقت مبكر من الحياة، فإن معظم الناس الذين يعانون من يكو سوف تتطور صعوبات التعلم الشديد وسوف تتطلب الرعاية طوال حياتهم.

العلاج الرئيسي ل يكو هو نظام غذائي منخفض البروتين الذي يتجنب تماما الأطعمة عالية البروتين – مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان – ويتحكم في تناول العديد من الأطعمة الأخرى، مثل البطاطا والحبوب.

فحص ل يكو

وبالإضافة إلى ذلك، يجب على الأشخاص الذين يعانون من يكو أن تأخذ ملحق الأحماض الأمينية لضمان الحصول على كل من العناصر الغذائية اللازمة للنمو الطبيعي والصحة الجيدة.

وهناك أيضا عدد من إصدارات منخفضة البروتين مصممة خصيصا من المنتجات الشعبية – مثل الدقيق والأرز والمعكرونة – مصممة خصيصا للأشخاص الذين يعانون من يكو والظروف ذات الصلة لدمجها في وجباتهم الغذائية. العديد من هذه متوفرة على وصفة طبية.

إذا تم تأكيد ارتفاع مستوى الفينيل ألانين، سيتم البدء على الفور طفل على نظام غذائي منخفض البروتين ومكملات الأحماض الأمينية. يتم رصد مستويات فينيلالانين في الدم بانتظام عن طريق جمع الدم من وخز الاصبع على بطاقة خاصة وإرسالها إلى المختبر.

علاج يكو

طالما أن الشخص مع يكو يلتصق اتباع نظام غذائي منخفض البروتين طوال مرحلة الطفولة ومستويات فينيلالانين بهم البقاء ضمن حدود معينة، وأنها سوف تبقى على ما يرام، وسوف ذكائهم الطبيعي لن تتأثر.

فمن المقبول عموما أن البالغين مع يكو وظيفة أفضل بينما على نظام غذائي منخفض البروتين.

ومع ذلك، على عكس الأطفال، لا يعرف ارتفاع مستويات الفينيل ألانين تسبب تلف دائم في الدماغ لدى البالغين الذين يعانون من يكو.

لهذا السبب، يختلف الأطباء في الرأي حول ما إذا كان من الضروري للغاية بالنسبة للبالغين الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لمواصلة اتباع نظام غذائي منخفض البروتين لبقية حياتهم.

بعض البالغين الذين يعانون من يكو تجد صعوبة في اتباع نظام غذائي منخفض البروتين والعودة إلى نظام غذائي طبيعي. ونتيجة لذلك، قد يجد البعض أنها لا تعمل أيضا – على سبيل المثال، فإنها قد تفقد التركيز أو يكون لها وقت رد فعل أبطأ. البعض الآخر لا يبدو أن لديها أي مشاكل وتؤدي حياة طبيعية.

ويمكن عكس أي آثار سلبية الناجمة عن الخروج من النظام الغذائي منخفض البروتين عن طريق العودة إلى النظام الغذائي.

اختبارات الدم العادية

يجب على أي شخص يحاول الخروج من النظام الغذائي أن يكون مدعوما من قبل الطبيب، ويكون متابعة منتظمة لمراقبة حالتهم عن أي مضاعفات قد تنشأ.

بالنسبة للنساء المصابات ب يكو، من الضروري أن يعودن إلى نظام غذائي صارم إذا كن يفكرن في الحمل، لأن مستويات فينيل ألانين العالية يمكن أن تضر بالطفل الذي لم يولد بعد.

ما هو شائع هو بيلة هينيل كيتونوريا؟

اقرأ المزيد عن علاج بيلة الفينيل كيتون.

يحتاج الطفل الذي يحتوي على بيلة الفينيل كيتون إلى اختبارات دم منتظمة لقياس مستويات الفينيل ألانين في دمه وتقييم مدى استجابته للعلاج. هناك حاجة فقط قطرة من الدم، ويمكن جمعها في المنزل وإرسالها إلى المستشفى عن طريق البريد.

فمن المستحسن أن الأطفال الذين هم

شخص مع يكو عادة ما تحتاج إلى إجراء اختبارات الدم العادية طوال حياتهم.

قد تكون قادرا على الحصول على التدريب حتى تتمكن من إجراء اختبارات دم طفلك، أو تكون قادرة على اختبار نفسك إذا كان لديك يكو. وهذا سيجعل الاختبار أكثر ملاءمة.

بيلة الفينيل كيتون (يكو) أمر نادر الحدوث. وتشير التقديرات إلى أنه يؤثر على 1 من كل 10000 طفل ولدوا ..

كلا الجنسين يتأثر بالتساوي من قبل يكو. الحالة هي أكثر شيوعا قليلا في البيض، وخاصة تلك من سلتيك النسب (الاسكتلندية، الايرلندية والويلزية). انها نادرة جدا في الشعب الأسود والياباني.

10/2 /

10/2 /

تعرف على اختبارات الفحص التي سيتم تقديمها للمواليد الجدد، بما في ذلك اختبار بقعة الدم (كعب وخز) واختبار السمع