توسع الشعريات النزفية الوراثي (هت)

و توسع الشعريات النزفية الوراثي (هت) هو اضطراب وراثي وراثي يؤثر على الأوعية الدموية. انها في بعض الأحيان مكتوبة وراثي توسع الشعريات النزفية ويعرف أيضا باسم متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو.

الأعراض النموذجية هي نزيف الأنف المستمر والبقع الحمراء المرئية في أماكن معينة على الجسم – عادة على منصات الإصبع، على الشفتين واللسان، وعلى الأغشية المخاطية مثل بطانة الأنف والأمعاء (انظر ما هي الأعراض؟).

أنه يؤثر على حوالي 1 من 5000 شخص.

في هت، بعض من الأوعية الدموية لا تتطور بشكل صحيح.

عادة، الشرايين فرع قبالة في الأوعية الدموية أصغر وأصغر حتى تصل إلى شبكة من الشعيرات الدموية (الأوعية الدموية الصغيرة) التي تغذي أنسجة الجسم والأعضاء. ينخفض ​​ضغط الدم في هذه الشبكة من الشعيرات الدموية، قبل تدفق الدم إلى الأوردة والعودة إلى القلب.

في هت، بعض الأوعية الدموية من الشرايين تنضم مباشرة مع الأوردة. وتسمى هذه الاتصالات الشاذة التشوهات الشرايين الوريدية (أفمس).

ماذا يحدث في هت؟

عندما تحدث الألغام المضادة للأفراد في الأوعية الصغيرة بالقرب من سطح الجلد، حيث أنها مرئية بقع حمراء، فإنها تعرف باسم توسع الشعريات.

عندما تشكل في بطانة الأنف أو الأمعاء، فإنها يمكن أن تنزف بسهولة. نزيف متكرر يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم، وأحيانا مشاكل أكثر خطورة (انظر ما هي الأعراض؟).

شخص مع هت سوف يكون الجين الخاطئ (طفرة جينية)، وعادة، وهذا سيكون قد ورثت من أحد والديهم.

هذا الجين يوفر عادة تعليمات لجعل بعض البروتينات الموجودة في بطانة الأوعية الدموية. في هت، الجين لا يمكن أن تنتج هذا البروتين، أو البروتين الذي ينتج هو غير طبيعي.

تحتاج فقط أن يكون نسخة واحدة من الجينات الخاطئة لتطوير هت.

تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة أو في سن المراهقة.

ما أسباب هت؟

في كثير من الأحيان، والعلامة الأولى هي تطوير نزيف في الأنف. يمكن أن تبدأ في أي سن، وغالبا في مرحلة الطفولة. قد يكون نزيف في الأنف متكررة ومستمرة، ولكن يمكن أن تتحسن مع التقدم في السن.

أنها تحدث بسبب الأوعية الدموية غير طبيعية في بطانة الأنف.

فقدان الدم يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم بسبب نقص الحديد، وإذا لم يتم استبدال الحديد من خلال النظام الغذائي ومع مكملات الحديد.

من حوالي 20-30 سنة (في بعض الأحيان في وقت سابق)، والأوعية الدموية غير طبيعية – توسع الشعيرات – قد تبدأ في الظهور تحت الجلد مباشرة، والتي تظهر على أنها بقع حمراء أو أرجوانية.

ما هي الاعراض؟

توسع الشعريات عادة ما تكون على منصات الإصبع، والشفتين، وبطانة الأنف أو الأمعاء. في بعض الأحيان، يمكن أن تشكل على الأذنين والوجه. وهي تميل إلى الزيادة في العدد مع التقدم في السن.

وعادة ما تكون مجرد مشكلة تجميلية، على الرغم من أنها قد تنزف أحيانا.

التشوهات الشرياني الوريدي (أفمس) يمكن أن تشكل داخل أعضاء الجسم والأنسجة.

كيف يتم علاج هت؟

وكثير من الناس الذين يعانون من الألغام المضادة للأفراد لن تواجه أي أعراض، ولا يدركون حتى لديهم لديهم. يمكن أن تسبب مضاعفات يمكن الوقاية منها، ولكن معظم الناس يعيشون بشكل جيد مع أفم.

وتستند قرارات علاج املركبات املركبات املركبات املضادة للمركبات إىل سالمة العالج مقابل مخاطر ترك املركبات املضاد للفيروسات القهقرية غري املعالجة. بعض أفمس تستحق العلاج، وبعضهم أفضل ترك وحده.

غالبا ما تؤدي الألغام المضادة للأفراد في الرئتين (أفم الرئوية) إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم، ويمكن أن تسمح جلطات الدم بالمرور إلى الدماغ، مما قد يؤدي إلى السكتة الدماغية. يمكن أن تنزف أحيانا، ولكن هذا ليس شائعا جدا خارج فترة الحمل. هناك علاجات آمنة متاحة، وعادة ما يوصى بها عندما يتم العثور على أفم الرئوية.

عادة ما لا يسبب المرض في الدماغ أي أعراض، على الرغم من أنها يمكن أن تهيج الأنسجة المخ المحيطة وتسبب النوبات أو الصداع. ويمكن أيضا أن ينزف، مما يؤدي إلى السكتة الدماغية، ولكن ما إذا كان ينبغي علاجها إذا لم تكن بليد لا تزال مثيرة للجدل.

عادة ما لا تسبب أفس في أجزاء أخرى من الجسم أي أعراض.

ليس هناك علاج ل هت، ولكن هناك علاجات فعالة وعمر الحياة عادة ما تكون جيدة جدا.

يمكن أن يدار بعض المرضى من قبل الممارس العام الخاص بهم، والبعض يحتاج إلى أن يكون تحت رعاية أخصائي.

لأن هناك مخاطر متزايدة أثناء الحمل للنساء مع هت (مثل زيادة طفيفة في خطر نزيف كبير أو السكتة الدماغية)، فمن المستحسن أنه إذا هت في الأسرة، يتم إحضار ذلك إلى اختصاص المسؤول عن رعاية المرأة.

المرضى الذين لديهم نزيف في الأنف بانتظام وربما تفقد الكثير من الحديد من خلال هذا فقدان الدم، وخاصة إذا كانت تنزف أيضا من توسع الشعريات في القناة الهضمية.

من المهم استبدال الحديد المفقود بمكملات الحديد – قد لا تكون التغييرات الغذائية وحدها كافية.

اقرأ عن أهمية الحديد ومعالجة فقر الدم بمكملات الحديد والأغذية الغنية بالحديد.

أولئك الذين يعانون من نزيف في الأنف الحاد قد تحتاج إلى التعبئة الأنفية في حالات الطوارئ، حيث يتم تعبئة الأنف مع الشاش الشريط أو الإسفنج الأنف الخاصة.

قد يحتاج بعض الناس إلى رؤية أخصائي الأذن والأنف والحنجرة للعلاج. قد يساعد العلاج بالليزر (انظر أدناه).

الحالات الأكثر شدة قد تستجيب لتطعيم الجلد أو جراحة أخرى.

إذا كان هناك الكثير من الدم قد فقد من النزيف داخل الجسم أو بعد نزيف في الأنف، قد تكون هناك حاجة لنقل الدم.

اقرأ عن عمليات نقل الدم.

توسع الشعريات على الجلد أو في بطانة الأنف يمكن أن تتحسن في بعض الأحيان مع الليزر الأوعية الدموية أو ضوء نابض مكثفة (إيبل) العلاج.

بالنسبة للبشرة، عادة ما تكون هناك حاجة إلى الإحالة إلى طبيب الأمراض الجلدية. قد تكون هناك حاجة إلى ما يقرب من اثنين إلى أربعة علاجات في السنة، وبالتالي فإن التكلفة الإجمالية قد تكون كبيرة إذا كان العلاج غير متوفر على.

بالنسبة للأنف، هناك حاجة إلى الإحالة إلى أخصائي الأذن والأنف والحنجرة (إنت)، وهذه العلاجات متوفرة عادة على.

الليزر وآلات إيبل تنتج الحزم الضيقة من الضوء تهدف إلى الأوعية الدموية المرئية في الجلد. الحرارة من أشعة الليزر تضر الأوردة المتوسعة ويسبب لها انكماش بحيث لم تعد مرئية، مع الحد الأدنى من تندب أو تلف المنطقة المحيطة بها.

العلاج بالليزر يمكن أن يسبب الألم، ولكن معظم الناس لا يحتاجون إلى مخدر.

قد تتطلب الأدوية المضادة للمركبات في الجسم علاج متخصص. سوف يشرح متخصصك في هت أي إجراءات لك بمزيد من التفصيل.

على سبيل المثال، وعادة ما يتم التعامل مع المركبات المضادة للمركبات في الرئة، حتى لو أنها لا تسبب أي مشاكل واضحة. يتم علاجها عن طريق إمبوليساتيون، وهو الإجراء الذي يمنع تدفق الدم إلى أفم. يتم إدخال المكونات الصغيرة داخل الشريان توريد الأوعية الدموية غير طبيعية.

الانحلال قد استبدلت عمليا الجراحة المفتوحة، ويتم عادة تحت التخدير (والتي سوف تساعد على الاسترخاء لكم أثناء الإجراء).

ل أفم الدماغ، إمبوليساتيون، والجراحة والعلاج الإشعاعي المجسم (بالضبط تسليم الإشعاع إلى الأوعية الدموية) هي خيارات العلاج الممكنة. قد تتطلب الأدوية المضادة للمركبات الكبد أنواع مختلفة من العلاجات المتخصصة.

ومع ذلك، هذه العلاجات ليست دائما مناسبة. سوف يشرح المتخصص الخاص بك لماذا العديد من المركبات المضادة للمركبات، مثل تلك الموجودة في الكبد والدماغ، قد يكون أفضل ترك وحده، حيث أن مخاطر العلاجات الغازية قد تفوق الفوائد المحتملة.

24/01 /

24/01 /