ضمور العضلات – التشخيص

العديد من الطرق المختلفة يمكن استخدامها لتشخيص أنواع مختلفة من ضمور العضلات (مد).

وسوف يختلف العمر الذي يتم تشخيصه من قبل الطبيب المختلف، اعتمادا على بداية ظهور الأعراض.

وسيشتمل التشخيص على بعض أو كل المراحل التالية

التحقيق في الأعراض

في المقام الأول، قم بزيارة الطبيب إذا كنت أو طفلك لديه أي أعراض مد. إذا لزم الأمر، قد يحيلك طبيبك إلى المستشفى لإجراء المزيد من الاختبارات.

سوف یحتاج طبیبك إلی معرفة أیة أعراض لل مد التي لاحظتھا أنت أو طفلك وعندما بدأت في الظهور. على سبيل المثال، أنت أو طفلك قد يكون

الأعراض في الأطفال الصغار

تحديد عند ظهور الأعراض لأول مرة وتحديد العضلات التي تتأثر مفيد بشكل خاص في المساعدة على تشخيص أنواع مختلفة من مد.

دوشين مد هو النوع الأكثر شيوعا من مد في الأولاد. الأعراض يمكن أن تكون موجودة منذ الولادة، ولكن هذا أمر غير عادي وتظهر علامات عادة ما بين 12 شهرا وثلاث سنوات من العمر. قد تلاحظ أن طفلك يعاني صعوبة في المشي أو تسلق السلالم، أو أنها تسقط بشكل متكرر أكثر من الأطفال الآخرين.

قد يجد طفلك أيضا صعوبة في الوقوف من الجلوس على الأرض. وقد يستخدمون ما يعرف بمناورة غور للقيام بذلك. هذا هو المكان الذي يقف فيه الطفل

زور طبيبك إذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مد. سوف ينظر طبيبك إلى ما يلي عند فحص طفلك

إذا كان هناك تاريخ من مد في عائلتك، فمن المهم لمناقشة ذلك مع طبيبك. هذا يمكن أن يساعد على تحديد أي نوع من مد أنت أو طفلك قد يكون.

على سبيل المثال، من شأن مناقشة تاريخ عائلي لأطراف الأطراف مد يساعد طبيبك في تحديد ما إذا كان نوعك من الوراثة مد ورثة أو حالة مهيمنة (انظر أسباب مد لمزيد من المعلومات).

قد تؤخذ عينة من الدم من الوريد في ذراع طفلك أو طفلك لاختباره للكرياتين كيناز (وهو البروتين الموجود عادة في ألياف العضلات).

تاريخ العائلة

عندما تضررت ألياف العضلات، يتم تحرير كيناز الكرياتين في الدم. الأضرار العضلات الناجمة عن بعض أنواع مد يعني أن مستوى الكرياتين الكيناز في الدم غالبا ما تكون أعلى من المعتاد.

تحاليل الدم

خزعة العضلات

ويمكن أيضا أن تستخدم عينة الدم للاختبارات الجينية، وهذا يمكن أن تحدد في بعض الأحيان سبب مشاكل العضلات دون الحاجة إلى خزعة العضلات.

خزعة العضلات تنطوي على إزالة عينة صغيرة من الأنسجة العضلية من خلال قطع صغيرة (شق)، أو باستخدام إبرة جوفاء، لذلك يمكن فحصها تحت المجهر واختبارها للبروتينات. وعادة ما تؤخذ العينة من الساق أو الذراع، اعتمادا على نوع من مد.

تحليل البروتين في العضلات يمكن أن تساعد في تحديد أي الجينات يسبب مد، وبالتالي أي نوع من مد لديك. على سبيل المثال، الناس مع دوشين مد و بيكر مد لديهم القليل جدا من ديستروفين البروتين في عضلاتهم وعادة ما يكون حجم تغيير.

فحص الأنسجة العضلية تحت المجهر يمكن أن تساعد أيضا لتشخيص أطرافهم مد مد. تتكون العضلات الصحية من معبأة بشكل وثيق، والألياف بالتساوي الحجم. في الناس الذين يعانون من أطرافهم مد مد، هذه الألياف قد تكون في عداد المفقودين، قد تكون أحجام مختلفة، أو قد تم استبدال الدهون.

ويمكن استخدام عدد من الاختبارات الأخرى لمعرفة المزيد عن انتشار ومدى أي تلف العضلات. وهذا سيساعد طبيبك لتحديد أو تأكيد أي نوع من مد لديك. ثم يمكن توجيه العلاج حيث هو في أمس الحاجة إليها. وفيما يلي شرح لبعض الاختبارات.

وبمجرد أن يكون الطبيب – الذي عادة ما يكون اختصاصي في علم الوراثة أو طبيب الأعصاب – لديه فكرة عن نوع الدواء الذي قد يؤثر عليك أو على طفلك، فقد يقوم بترتيب اختبار جيني للنظر في ذلك.

الاختبار الجيني هو أبسط لبعض أنواع من الحالات العضلية، لذلك يمكن ترتيبها في مرحلة مبكرة إذا كان يشتبه حالة معينة، أو بعد العديد من الاختبارات الأخرى إذا كان من الصعب تشخيص.

هناك العديد من الجينات المختلفة التي يمكن أن تكون مسؤولة عن مد، لذلك سيكون مكلفا وتستغرق وقتا طويلا لاختبار كل منهم. ومع ذلك، يمكن أن الاختبارات الجينية في بعض الأحيان تأكيد التشخيص.

اختبارات أخرى

على سبيل المثال، إذا كنت تشخيص مع دوشين مد، ويمكن إجراء اختبارات للتحقق من وجود طفرة في الجين ديستروفين، لأن الطفرات في هذا الجين هي المسؤولة مباشرة عن هذه الحالة.

الاختبارات الجينية

ويمكن أيضا أن تستخدم الاختبارات الجينية لتحديد الناقلين من مد وإجراء التشخيص قبل الولادة (عندما يتم تشخيص الجنين قبل ولادة الطفل).

6/1 /

6/1 /

معرفة كيف ترث الخصائص الفيزيائية والسلوكية الخاصة بك، بالإضافة إلى التعرف على اختبار للظروف الوراثية