ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (سما) هو مرض وراثي يسبب ضعف العضلات وفقدان التدريجي للحركة.

سما سببه تدهور في الخلايا العصبية (الخلايا العصبية الحركية) التي تربط الدماغ والحبل الشوكي لعضلات الجسم.

كما ينهار الارتباط بين الأعصاب والعضلات، والعضلات المستخدمة في أنشطة مثل الزحف، والمشي، ويجلس وتحريك الرأس تصبح أضعف تدريجيا وتقلص (ضمور). لا تتأثر القدرات العقلية سما.

يمكن تطبيق مصطلح ضمور العضلات الشوكي على عدد من الظروف المختلفة ذات الصلة.

وتصنف سما وفقا لأعراض العمر تظهر ومدى التنقل البدني شخص لديه

في الحالات الأكثر شدة (النوع الأول)، ومشاكل الجهاز التنفسي الحادة يعني الأطفال نادرا ما البقاء على قيد الحياة بعد سنتين من العمر.

تصنيف ضمور العضلات الشوكي

النوع الثاني قد تقلل سما متوسط ​​العمر المتوقع، ولكن التحسينات في معايير الرعاية تعني أن غالبية الناس يمكن أن يعيشوا حياة طويلة ومليئة ومنتجة. ومن المتوقع الآن البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ.

وعادة ما لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع في النوعين الثالث والرابع.

اقرأ المزيد عن أعراض أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي.

ليس من الممكن حاليا لعلاج الخطأ الجيني الكامن الذي يسبب سما، على الرغم من أن يجري حاليا تقييم عدد من العلاجات التجريبية في التجارب السريرية في وقت مبكر.

ومع ذلك، والعلاج والدعم متاح للمساعدة في إدارة الأعراض وتوفير الناس مع سما مع أفضل نوعية ممكنة من الحياة.

اعتمادا على شدتها، قد تنطوي على العلاج

الإدارة والدعم

وتشارك مجموعة من المتخصصين في الرعاية الصحية في رعاية شخص مع سما، بما في ذلك

اقرأ المزيد عن علاج ضمور العضلات في العمود الفقري.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من سما، يجب أن تكون قادرا على الوصول إلى الاختبارات الجينية. وهذا ينطوي على فحص عينة من الدم الخاص بك للخطأ الجيني المسؤولة عن هذه الحالة.

إذا كان هناك فرصة لطفلك يمكن أن يكون سما، فمن الممكن أيضا للتحقق من هذا الخطأ الجيني أثناء الحمل، وذلك باستخدام اختبارات مثل أخذ العينات زغابة المشيمية (كفس) وبزل السلى. التشخيص قبل زرع (بد) هو ممكن أيضا. وينبغي إحالة الأسر إلى عالم الوراثة لمناقشة جميع هذه الخيارات.

اختبار لضمور العضلات الشوكي

إذا أظهر الطفل علامات نموذجية من سما، مثل ضعف العضلات واضح، يمكن أن اختبار الدم عادة تأكيد التشخيص.

اقرأ المزيد حول تشخيص ضمور العضلات الشوكي.

الأنواع الأكثر شيوعا من ضمور العضلات في العمود الفقري (سما) تؤثر على ما يقدر ب 2000 إلى 2500 شخص .. وهناك العديد من الجمعيات الخيرية للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، بما في ذلك

مزيد من المعلومات والدعم

الخطوات التالية إذا كانت اختبارات الفحص تظهر شيئا قد يكون خاطئا

إذا كان طفلك يعاني من حالة صحية أو إعاقة، فقد يحتاجون إلى رعاية صحية متخصصة والمساعدة في المدرسة