متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز، المعروفة أيضا باسم التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية خطيرة تسببها نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض أو كل الخلايا في الجسم.

تحتوي كل خلية عادة على 23 زوجا من الكروموسومات، التي تحمل الجينات التي ترثها من والديك، ولكن طفل مصاب بمتلازمة إدواردز لديه ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 18، بدلا من اثنين.

هذا يعطل التطور الطبيعي للطفل، وفي كثير من الحالات، يسبب لهم أن يتم إجهاض أو مواليد.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز سوف ينمو ببطء في الرحم وسيكون لديهم انخفاض الوزن عند الولادة، جنبا إلى جنب مع عدد من المشاكل الطبية الخطيرة الأخرى. ومن بين أولئك الذين يبقون على قيد الحياة حتى الولادة، يموت حوالي نصفهم في غضون أسبوعين، وسيعيش حوالي واحد من كل خمسة أشخاص على الأقل ثلاثة أشهر.

حوالي واحد من كل 12 طفل ولدوا مع متلازمة إدواردز البقاء على قيد الحياة بعد عام واحد، وأنها سوف تعيش مع إعاقات جسدية وعقلية شديدة. بعض الأطفال لا يزالون على قيد الحياة حتى سن البلوغ المبكر، ولكن هذا أمر نادر جدا.

متلازمة إدواردز تؤثر على حوالي واحد في 3000 إلى 6000 ولادة حية.

ما هي الميزات والأعراض؟

الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز يمكن أن يكون لديهم مجموعة واسعة من المشاكل المختلفة.

العلامات البدنية لمتلازمة إدواردز تشمل

الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز أيضا لديهم عادة

نادرا ما تكون متلازمة إدواردز موروثة ولا تكون الحالة ناتجة عن أي شيء قام به الوالدان.

تطوير ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عادة ما يحدث بشكل عشوائي خلال تشكيل البيض والحيوانات المنوية. هناك خطأ في تقسيم الخلايا، والكروموسوم إضافي إما في خلية البيض التي تنتجها الأم أو في خلية الحيوانات المنوية التي تنتجها الأب.

كما يحدث هذا بشكل عشوائي، فإنه من غير المرجح للغاية للآباء والأمهات أن يكون أكثر من الحمل المتضررين من متلازمة إدواردز.

كيف تحدث متلازمة إدواردز؟

وتزداد فرصة إصابة الطفل بمتلازمة إدواردز مع عمر الأم.

هناك نوعان رئيسيان من متلازمة إدواردز.

حوالي 94٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز سيكون لديهم الشكل الكامل، حيث تحتوي كل خلية في جسمهم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18، بدلا من اثنين. معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل سيموتون قبل الرضاعة.

حوالي 5٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز سيكون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض خلايا الجسم فقط. ويعرف هذا الشكل أقل حدة من المرض كما تريسومي الفسيفساء 18.

أنواع متلازمة إدواردز

شدة الفسيفساء تريسومي 18 يعتمد على نوع وعدد الخلايا التي لديها كروموسوم إضافي. قد يتأثر بعض الأطفال بشكل طفيف فقط، في حين أن بعضهم قد يكون معاقا بشدة.

وسيعيش حوالي سبعة من كل 10 أطفال يولدون مع تثلث الثلوج الفسيفساء لمدة عام على الأقل، وفي حالات نادرة، قد يستمر الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى مرحلة البلوغ المبكر.

يتم عرض النساء الحوامل فحص لمتلازمة إدواردز بين 10 و 14 أسبوعا من الحمل لتقييم فرص طفلهم وجود هذه الحالة.

اختبار لمتلازمة إدواردز أثناء الحمل

اختبار الفحص، والمعروف باسم الاختبار المشترك، يتكون من اختبار الدم بالإضافة إلى مسح شفوي شفوي شفوي (شفافية شفافية هو مجموعة من السوائل في الجزء الخلفي من عنق الطفل). هذا الاختبار أيضا شاشات لمتلازمة داون ومتلازمة باتاو.

اقرأ المزيد عن الفحص لمتلازمة إدواردز خلال 10-14 أسبوعا.

في وقت لاحق من الحمل، وعادة عندما كنت 18 إلى 21 أسبوعا الحوامل، كما سيتم تقديم فحص الذي يبحث عن تشوهات جسدية و 11 حالة نادرة، بما في ذلك متلازمة إدواردز.

اقرأ المزيد عن فحص منتصف الحمل.

إذا أظهرت اختبارات الفحص أن لديك خطر أعلى من وجود طفل مصاب بمتلازمة إدواردز، فسيتم تقديم اختبارات تشخيصية لمعرفة ما إذا كان طفلك لديه الحالة.

ويمكن تأكيد التشخيص عن طريق إجراء أخذ العينات زغابة المشيمية أو بزل السلى. هذه هي اختبارات الغازية التي أجريت أثناء الحمل لإزالة عينة من الأنسجة أو السوائل بحيث يمكن اختبارها لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

هل هناك أي علاج؟

كما تم تطوير اختبار جديد يمكن القيام به عن طريق أخذ عينة من الدم من الأم واختبار الحمض النووي للطفل التي وجدت داخله. ويعرف هذا باسم “التشخيص قبل الولادة الغازية” وهي متاحة فقط من القطاع الخاص.

اقرأ المزيد عن اختبارات الفحص أثناء الحمل.

تقديم المشورة لمقدمي الرعاية

ليس هناك علاج لمتلازمة إدواردز والأعراض يمكن أن يكون من الصعب جدا لإدارة. من المرجح أن تحتاج إلى مساعدة من مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين.

وسيركز العلاج على القضايا التي تهدد الحياة على الفور، مثل العدوى ومشاكل في القلب. قد يحتاج طفلك أيضا إلى التغذية عن طريق أنبوب التغذية، إذا كان التغذية مشكلة.

إذا كانت تشوهات الأطراف تؤثر على تحركات طفلك كلما تقدمت في السن، فقد تستفيد من العلاج الداعم، مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني.

اعتمادا على المشاكل الخاصة بطفلك، قد يحتاجون إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو تكية، أو قد تكون قادرة على الاعتناء بهم في المنزل مع الدعم المناسب.

رعاية الطفل مع متلازمة إدواردز هي تحديا عقليا وجسديا. وسيحتاج معظم مقدمي الرعاية إلى الدعم الاجتماعي والنفسي.

يوفر موقع “خيارات الرعاية والدعم” الكثير من النصائح حول كيف يمكنك أن تأخذ الوقت لرعاية نفسك، بما في ذلك

يمكنك أيضا زيارة موقع سوفت للحصول على الدعم ومزيد من المعلومات حول متلازمة إدواردز، والاتصال بالأسر الأخرى المتضررة من هذه الحالة.

25/09 /

25/09 /

الكشف عن تشوهات في الحمل، بما في ذلك الاضطرابات الموروثة مثل الخلية المنجلية

معرفة كيف يمكنك التعامل مع الفجيعة، عاطفيا وماليا، عندما كنت حاملا