متلازمة نونان – التشخيص

قد يشتبه متلازمة نونان إذا كان طفلك لديه بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالحالة.

وتشمل هذه

اقرأ المزيد عن خصائص متلازمة نونان.

مزيد من الاختبار

ومع ذلك، يمكن لهذه الأعراض أن يكون لها عدد من الأسباب المختلفة، لذلك فمن الصعب إجراء تشخيص على أساس وحدها.

قد يتم إحالتك إلى أخصائي في علم الوراثة لإجراء الاختبارات الجينية. في معظم الحالات، يمكن تأكيد متلازمة نونان عن طريق اختبار الدم لمختلف الطفرات الجينية. ومع ذلك، في حوالي 1 في 5 حالات لا يمكن العثور على طفرة محددة، وبالتالي فإن اختبار الدم السلبي لا يستبعد متلازمة نونان.

التشخيص أثناء الحمل

إذا تم تأكيد متلازمة نونان أو يشتبه بقوة، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتحديد مدى الأعراض. قد تشمل هذه الاختبارات

بعض هذه الاختبارات قد تحتاج إلى تكرار بانتظام بعد التشخيص، لمراقبة الحالة.

إذا كنت حاملا، قد يكون من الممكن اختبار طفلك لم يولد بعد لمتلازمة نونان إذا

اختبار لمتلازمة نونان أثناء الحمل ينطوي على جمع عينة من الحمض النووي طفلك والتحقق من ذلك لأي من الجينات الخاطئة المرتبطة بالحالة.

ويمكن القيام بذلك باستخدام إما عينة الزغابات المشيمية (حيث تتم إزالة عينة من الخلايا من المشيمة) أو بزل السلى (حيث تتم إزالة عينة من السائل الذي يحيط بالجنين). كل من هذه الاختبارات يحمل حوالي 1٪ فرصة للتسبب في الإجهاض.

إذا تم العثور على طفلك أن يكون واحدا من الجينات الخاطئة، ومستشار وراثي التحدث معك حول ما يعني نتيجة الاختبار وما هي الخيارات الخاصة بك. اقرأ المزيد عن الاختبارات الجينية والمشورة.

معرفة كيف ولماذا يتم إجراء اختبارات الدم